การกลายพันธุ์ อธิบายเกี่ยวกับสาเหตุและกลไกของความแปรปรวน

การกลายพันธุ์ ความแปรปรวนของ การกลายพันธุ์ แหล่งที่มาหลักของความหลากหลายของลักษณะทางพันธุกรรม และวิวัฒนาการอย่างต่อเนื่องของลักษณะเหล่านี้ คือความแปรปรวนทางพันธุ์ ความสามารถของ DNA ในการกลายพันธุ์ได้รับการพัฒนาในวิวัฒนาการ และได้รับการแก้ไขโดยการคัดเลือก การจัดระเบียบของ DNA มีความเป็นไปได้ที่จะเกิดข้อผิดพลาด ในการจำลองแบบพร้อมกับความเป็นไปได้ ของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหลักความน่าจะเป็น

ข้อผิดพลาดนั้นน้อยมาก แต่ด้วยจำนวนนิวคลีโอไทด์ที่มากเป็นพิเศษในจีโนม จึงควรตระหนักว่าโดยรวมแล้วมีการกลายพันธุ์หลายครั้งในยีน โครงสร้างต่อจีโนมของเซลล์ต่อรุ่น การเปลี่ยนแปลงที่ไม่ถูกต้องในโครงสร้างทางเคมีของยีน ซึ่งเกิดขึ้นซ้ำในวัฏจักรของการจำลองแบบต่อเนื่องกัน และแสดงออกมาในรุ่นลูกหลานในรูปแบบของลักษณะที่แตกต่างใหม่ๆ เรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีนการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวมี 3 กลุ่ม

การกลายพันธุ์ของกลุ่มแรก ประกอบด้วยการแทนที่เบสบางส่วนโดยผู้อื่น ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของการเปลี่ยนแปลงของยีน ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ การกลายพันธุ์กลุ่มที่ 2 เกิดจากการเลื่อนเฟรมที่เกิดขึ้น เมื่อจำนวนคู่นิวคลีโอไทด์ในยีนเปลี่ยนไป กลุ่มที่ 3 คือการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงลำดับ ของลำดับนิวคลีโอไทด์ภายในยีน การกลายพันธุ์ตามประเภทของการแทนที่ ของไนโตรเจนเบส การกลายพันธุ์ตามประเภทของการแทนที่ของไนโตรเจนเบส

เกิดขึ้นด้วยเหตุผลดังต่อไปนี้ ประการแรก อาจมีเหตุบังเอิญหรืออยู่ภายใต้การกระทำของสารเคมี การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของฐานที่รวมอยู่ในเกลียวดีเอ็นเอแล้ว หากเอ็นไซม์ซ่อมแซมรูปแบบที่เปลี่ยนแปลงไปนั้น ยังคงไม่มีใครสังเกตเห็น ในระหว่างวงจรการจำลองแบบครั้งถัดไป ก็สามารถยึดนิวคลีโอไทด์อื่นเข้ากับตัวมันเองได้ อีกเหตุผลหนึ่งสำหรับการแทนที่ของเบสอาจเป็นการรวมที่ผิดพลาดในสาย DNA ที่สังเคราะห์ของนิวคลีโอไทด์

ซึ่งมีรูปแบบดัดแปลงทางเคมีของเบส หรือแอนะล็อกของมัน ดังนั้น การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของ DNA ตามประเภทของการแทนที่เบสจึงเกิดขึ้นก่อน หรือระหว่างการจำลองแบบ เริ่มแรกในสายโซ่โพลีนิวคลีโอไทด์เดียว หากการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวไม่ได้รับการแก้ไข ในระหว่างการซ่อมแซม ในระหว่างการจำลองแบบครั้งต่อๆไป สิ่งเหล่านี้จะกลายเป็นสมบัติของสายดีเอ็นเอทั้ง 2 เส้น ผลที่ตามมาของการแทนที่นิวคลีโอไทด์เสริม 1 คู่ด้วยอีกนิวคลีโอไทด์

การก่อตัวของทริปเปิลใหม่ในลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA ซึ่งแตกต่างจากนิวคลีโอไทด์ก่อนหน้า ในกรณีนี้ทริปเล็ตใหม่สามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนตัวเดียวกัน กรดอะมิโนอีกตัวหรือเข้ารหัสกรดอะมิโนใดๆไม่ได้ ทริปเล็ตไร้สาระ ในกรณีแรก ไม่มีการเปลี่ยนแปลงใดๆเกิดขึ้นในครั้งที่ 2 โครงสร้างและคุณสมบัติของโปรตีนที่สอดคล้องกันจะเปลี่ยนไป ขึ้นอยู่กับลักษณะและตำแหน่งที่ตั้งของสิ่งทดแทน คุณสมบัติเฉพาะของโปรตีนจะเปลี่ยนไปในระดับต่างๆกัน

ในบางกรณีมีนัยสำคัญ เป็นที่ทราบกันดีว่าการแทนที่นิวคลีโอไทด์ในทริปเล็ต 1 ตัวนำไปสู่การก่อตัวของแฝด 3 ที่มีความหมายเหมือนกันใน 25 เปอร์เซ็นต์ ใน 2 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์เป็นแฝดสามที่ไม่มีความหมายใน 75 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนที่แท้จริง แตกต่างจากก่อนหน้านี้ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง การกลายพันธุ์แบบเฟรมชิฟต์ มีส่วนสำคัญต่อการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง เกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียหรือการแทรกเข้าไป

ในลำดับนิวคลีโอไทด์ของนิวคลีโอไทด์คู่ 1 คู่หรือมากกว่า โดยพื้นฐานแล้วการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเกิดขึ้น ในลำดับที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ที่เหมือนกัน การเปลี่ยนแปลงจำนวนคู่ของนิวคลีโอไทด์ในสายโซ่ DNA ทำได้โดยการสัมผัสกับสารพันธุกรรมของสารเคมีบางชนิด และการได้รับรังสีเอกซ์ โดยการทำให้โครงสร้างของเกลียวคู่ของ DNA เสียรูป พวกมันนำไปสู่การแทรกของเบสเพิ่มเติม หรือการสูญเสียระหว่างการจำลองแบบการกลายพันธุ์แบบแทรกจำนวนมาก

ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการรวมองค์ประกอบทางพันธุกรรม เคลื่อนที่ในลำดับนิวคลีโอไทด์องค์ ที่ยาวเพียงพอที่สามารถเปลี่ยนตำแหน่งของพวกมันได้เองตามธรรมชาติ ด้วยความต่อเนื่องของการอ่าน และการไม่ทับซ้อนกันของรหัสพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลง ในจำนวนของนิวคลีโอไทด์จะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในกรอบอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ และการเปลี่ยนแปลงในความหมายของข้อมูล ทางพันธุกรรมที่บันทึกไว้ในลำดับดีเอ็นเอที่กำหนด

การกลายพันธุ์ตามประเภทของการผกผัน การกลายพันธุ์ตามประเภทของการผกผัน ของลำดับนิวคลีโอไทด์ในยีนเกิดขึ้น เนื่องจากการหมุนของส่วนดีเอ็นเอ 180 องศา สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อโมเลกุลดีเอ็นเอก่อตัวเป็นวงรอบ ซึ่งการจำลองแบบดำเนินไป ในทิศทางตรงกันข้ามกับวงจรที่ถูกต้อง ภายในกลับด้าน ส่วนการอ่านข้อมูลถูกรบกวนเป็นผลให้ลำดับเปปไทด์ ของโปรตีนเปลี่ยนแปลงไป ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ของยีน ที่กล่าวถึงข้างต้นบ่งชี้ว่าเพียงพอ

ซึ่งจะเปลี่ยนเบสคู่หนึ่งในยีน เพื่อเปลี่ยนคุณสมบัติของโปรตีนที่เข้ารหัส ปริมาณวัสดุทางพันธุกรรมขั้นต่ำดังกล่าว ซึ่งการเปลี่ยนแปลงนำไปสู่ลักษณะ ที่ปรากฏของตัวแปรลักษณะ สอดคล้องกับหน่วยพื้นฐานของกระบวนการกลายพันธุ์ และเรียกว่ามิวตอน การกลายพันธุ์ที่ระดับของลำดับนิวคลีโอไทด์ นำไปสู่ความจริงที่ว่ายีนเดียวกันสามารถมีอยู่ได้ในหลายตัวแปร รูปแบบเฉพาะของการดำรงอยู่ของยีน ซึ่งกำหนดความเป็นไปได้ในการพัฒนาตัวแปรเฉพาะ

ลักษณะที่กำหนดเรียกว่าอัลลีล อัลลีลยีนตั้งอยู่ในบริเวณเดียวกัน ตำแหน่งของโครโมโซมบางตัว ซึ่งมีอัลลีลเพียงชุดเดียว ตามกฎแล้วการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของยีนนั้นไม่เอื้ออำนวย การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายและถึงตาย การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก จะไม่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ ต่อความมีชีวิตของพาหะ การกลายพันธุ์ที่เป็นกลาง หายากมากที่อัลลีลจะปรากฏว่ามีผลประโยชน์ ทำให้พาหะมีชีวิตรอดเป็นพิเศษการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์ ในกรณีส่วนใหญ่ อัลลีลของยีนที่โผล่ออกมาใหม่ จะทำหน้าที่ด้อยเมื่อเทียบกับอัลลีลประเภทไวด์ ที่พบได้ทั่วไปในธรรมชาติ นั่นคือจะไม่ปรากฏร่วมกับอัลลีลนั้น แต่บางครั้งการกลายพันธุ์ ของยีนสามารถครอบงำได้

อ่านต่อได้ที่ >> โรคเนื้องอก อธิบายเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงหลักในการพัฒนาเนื้องอกในมดลูก